以建设广东省高水平医院为契机，新生儿科致力于开展前沿技术，引进专注于小儿遗传病研究的邱建武博士，显著提升了疑难、复杂病例的处置能力。同时，与中山大学附属第六医院实现优势互补，共同构建遗传代谢病诊治分中心。

目前已开展的工作：

1.新生儿疾病筛查：采用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行系统筛查，运用二代测序技术对新生儿常见遗传病及新生儿黄疸性疾病进行基因层面筛查，利用PCR等技术针对耳聋基因高频变异位点进行精准筛查等。

2.完成遗传性疾病的基因诊断：利用二代测序技术、Sanger测序技术及家系分析进行遗传性疾病的诊断。

3.开展了一些遗传性疾病的酶学检测及诊断。

4.对遗传代谢病进行个体化治疗及管理，对急性代谢危相进行紧急处理。

5.开设罕见病门诊，开展遗传代谢病的诊治及遗传咨询。近年来，诊治过全国首例新生儿Axenfeld-Rieger综合征；并先后诊治了新生儿CHARGE综合征、D-双功能蛋白缺乏症、MIRAGE综合征、新生儿杜氏肌营养不良、先天性外胚层发育不良、新生儿大田原综合征、新生儿原发性肾性糖尿、MED13L综合征等20余种粤北地区首例疑难、罕见病。

6.罕见病救助：我院作为出生缺陷救治项目的实施机构，针对符合救助条件的罕见病患儿，在基因检测及治疗等方面提供全方位救助。迄今为止，已为100余个家系免费提供基因检测服务，并为30余个家庭提供了治疗救助支持。