以建设广东省高水平医院为契机，新生儿科致力开展前沿技术，引进研究方向为小儿遗传病的邱建武博士，疑难复杂重症病处置能力不断提升。与中山大学附属第六医院优势互补，共建遗传代谢病诊治分中心。

目前已开展的工作：

(1)新生儿疾病的筛查：利用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查，利用二代测序技术对新生儿常见遗传病进行基因筛查，利用PCR等技术对耳聋基因高频变异位点进行筛查等。

(2)完成遗传性疾病的基因诊断：利用二代测序技术、sanger测序技术及家系分析进行遗传性疾病的诊断。

(3)开展一些遗传性疾病的酶学诊断。

(4)开设罕见病门诊，开展遗传代谢病的诊治和遗传咨询。近年来诊治过全国首例新生儿Axenfeld-Rieger综合征；诊治了新生儿CHARGE综合征、D-双功能蛋白缺乏症、MIRAGE综合征、新生儿杜氏肌营养不良、先天性外胚层发育不良、新生儿大田原综合征、新生儿原发性肾性糖尿、MED13L综合征等多种粤北地区首例疑难、罕见病。

(5)罕见病救助：我院是出生缺陷救治项目实施机构，对符合救助条件的罕见病患儿在基因诊断和治疗等方面进行救助。已为30多个家庭提供了救助。